A: mucopolizaharidozele(mpz): A: mucopolizaharidozele(mpz)

Ca tratament se indica scaderea aportului de lipide si administrarea de extracte pancreatice.

Deficienta in tripsinogen: Patogenic este vorba de un blocaj enzimatic al sintezei tripsinogenului. Ca o consecinta sunt scazute si activitatea chimotripsinei si carboxipeptidazei, deoarece acestea au nevoie pentru a fi formate din proenzimele corespunzatoare de activitatea tripsinei. Adaugarea unei mici cantitati de tripsina activeaza chimotripsinogenul si procarboxipeptidaza. Clinic se caracterizeaza prin malnutritie, insuficienta de crestere si edeme.

Biochimic se con stata hipoproteinemie fara proteinurie sau enteropatie exsudativa; Deficienta in amilaza:este extrem de rara. Se caracterizeaza prin tulburari in hidroliza glucidelor.

V: DEFICIENTA IN ENTEROKINAZA: Enterokinaza este o enzima intestinala care initiaza reactiile de conversiune ale proenzimelor pancreatice in formele lor active. Tabolul clinic este identic cu cel din deficitul in tripsinogen.

• V: DEFICIENTA IN ENTEROKINAZA: Enterokinaza este o enzima intestinala care initiaza reactiile de conversiune ale proenzimelor pancreatice in formele lor active. Tabolul clinic este identic cu cel din deficitul in tripsinogen.

• VI: SINDROAME CARACTERIZATE PRIN AFECTAREA FUNCTIEI LEUCOCITELOR: Deficienta in factori opsonizanti, deficitul in tuftsin, boala granulomatoasa cronica, deficienta mieloperoxidazei, sindromul Chediak-Higashi.

A: METABOLISMUL PORFIRINELOR:

• A: METABOLISMUL PORFIRINELOR:

• Are ca termen final de sinteza hemul, care constituie gruparea prostetica a unor pigmenti biologici de mare importanta, ca si a unor sisteme enzimatice importante in organismul uman: hemoglobina, mioglobina, catalaza, peroxidaza si citocromii. Prima etapa este sinteza acidului Δ-aminolevulinic(ALA) din succinil-CoA si glicocol care este catalizata de enzima ALA-sintetaza si se caracterizeaza prin aspectul limitativ pentru intregul lant de reactii ce conduc la sinteza hemului. ALA-sintetaza este sensibila atat fata de procesele de inductie enzimatica, cat si fata de procesele de inhibitie enzimatica: in mod fiziologic, hemul inhiba retroactiv(feed back) activitatea ALA-sintetazei. Anomaliile primare, congenitale, ale metabolismului porfirinelor sunt consecinta deficientelor enzimatice genetic determinate; ca urmare se produce scaderea sintezei hemului, ridicarea retroinhibitiei ALA-sintetazei, cresterea activitatii enzimatice si acumularea metabolitilor en amont de blocajul enizmatic avand drept rezultat eliminarea produsilor de degradare ai acestor metaboliti in cantitati crescute in urina si in materiile fecale.

Blocajul enzimatic este in buna masura relativ bine tolerat, hiperproductia ALA conducand la compensarea deficitului de sinteza a hemului, dar cand necesarul de sinteza pentru hem este solicitat suplimentar sau cand se produce scaderea intracelulara a concentratiei glucidelor si ATP care, creste, de asemenea, biosinteza porfirinelor, compensarea devine insuficicienta si apar ,,manifestari critice,,. Dupa locul in care se realizeaza sinteza in exces a porfirinelor, porfiriile se clasifica in:

• Blocajul enzimatic este in buna masura relativ bine tolerat, hiperproductia ALA conducand la compensarea deficitului de sinteza a hemului, dar cand necesarul de sinteza pentru hem este solicitat suplimentar sau cand se produce scaderea intracelulara a concentratiei glucidelor si ATP care, creste, de asemenea, biosinteza porfirinelor, compensarea devine insuficicienta si apar ,,manifestari critice,,. Dupa locul in care se realizeaza sinteza in exces a porfirinelor, porfiriile se clasifica in:

• a) PORFIRII ERITROPOIETICE: porfiria eritropoietica congenitala(boala Günther), protoporfiria eritropoietica;

• b) PORFIRII HEPATICE: porfiria acuta intermitenta, porfiria variegata, porfiria cutanata tarda si coproporfiria ereditara.

B: ANOMALIILE PRIMARE, CONGENITALE ALE METABOLISMULUI PORFIRINELOR

• B: ANOMALIILE PRIMARE, CONGENITALE ALE METABOLISMULUI PORFIRINELOR

• -PORFIRIILE ERITROPOIETICE-porfiria eritropoietica congenitala(boala Günther):

• a) DATE ETIOPATOGENICE: Este o boala rara, cu mecanism genetic de producere si transmisie autosomal recesiva. Se datoreste unui deficit important al uroporfirinogen III cosintetazei.

• TABLOUL CLINIC: Debutul se produce din primii ani de viata, obisnuit cu manifestari severe. Semnele clinice caracteristice perioadei de stare sunt: coloratia anormala a urinii: Poate fi prezenta din primele zile sau luni de viata. Urinile au o culoare caracteristica rosie inchisa(rosu bordo, rosu burgundia) aproape neagra uneori; manifestarile cutanate: Debuteaza si ele precoce. Sunt revelatorii pentru boala. Aparitia lor este determinata de expunerea la lumina solara. Se prezinta ca leziuni buloase, cu sediu pe regiunile tegumentare descoperite, producandu-se in special in sezonul cald-hydroa estivalis. Contin un lichid seros, care da o fluorescenta rosie in ultraviolete. Dupa vindecare lasa cicatrice indelebile. Se pot suprainfecta si pot determina uneori pierderi de substanta. Pe masura cronicizarii(pusee recidivante) conduc la anomalii cutanate persistente: cicatrice mutilante localizate la scalp, fata, degete, hiperpigmentatie si hipertricoza(pilozitate capilara abundenta, sprincene groase, pilozitate pe fata si uneori membre);