Anemiyalar

Patogenez. Sferositozda əsas dəyişikliklər eritro-sitlə­rin membran qu­ru­­lu­şu­nun defekti nəticəsində yaranır. Tədqi­qatlar zamanı müəyyən olunub ki, xəstələrdə spek­­­­tirinin miq­da­rı azalır və hemolizin ağırlığı spektirinin defisti ilə tənzimlənir.

1983-cü ildə mə­lum oldu ki, xəstələrin bəzilərində spektirin, digərlərində isə an­ki­­rinin defekti var. Bu bir daha təs­diq etdi ki, sferositoz bir deyil, klinikasına görə bir-bi­­rinə oxşayan xəstəliklər qru­pu­dur.

Spektirin α və β zəncirindən ibarətdir. α zəncirində 2 dəyişiklik mə­lum­dur: α-spek­­tirin LEPRA (Low Expression Praque Allele) və α-spektrin Prague. Hər 2 for­ma autosom-rese­s­siv irsə verilir. Spektirinin miqdarı 50-70% olur. Ho­­­mo­ziqot va­riant­da xəstəlik ağır keçir. He­te­roziqotlarda isə xəstəliyin əlamətləri demək olar ki, ol­mur. α spektirində olan de­fekt xəstəliyin 3-4%-ni təşkil edir.

β spektirində olan dəyişikliklərə 15-30% halda rast gə­li­nir. Bu dəyişikliyin 20-yə qə­dər müxtəlif variantı var və Şimali Avropa ölkələrində daha çox rast gəlinir. Xəs­tə­­­lik au­to­som-dominant yolla irsə verilir. β spektirin normaya nis­bətən 15-40% aza­lır. Xəs­təliyin əlamətləri yüngül keçir.

Membranda olan ankirin zülalının patologiyasına spek­tirinə nisbətən daha çox rast gəlinir. Ankirin pa­to­lo­giyasının 54-ə­ qədər müxtəlif mütasiyası müəyyən edilib.Βə­zən ankirin və spektirinin müştərək patologiyası da aşkar olunur. Ankirin pa­to­lo­gi­ya­sı ir­sə çox zaman dominant yolla ötürülür. Bu variantda xəstəlik yüngül və orta ağır ke­çir. Re­sessiv yolla ir­sə verilən formada isə xəstəlik daha ağır keçir.

Protein 3 fraksiyasının defektinə 20-30% halda rast gə­linir. Müxtəlif ailə­lər­də 52 mu­­tasiyası aşkar olunub. Xəstəlik adətən yüngül gedişatlı olur.

Protein 4.2 zülal fraksiyasının defektinə isə nadir halda rast gəlinir. Autosom-re­ses­siv yolla irsə verilir və klinik ge­dişatı ağır olur.