Anemiyalar

Membran zülalları	Rastgəlmə tezliyi	Mutasiya növü
İrsə verilmə xüsusiyyəti
α-spektrin	3-4%	α-LEPRA α-PRAQUE	Autosom-dominant Autosom-dominant
Β-spektirin	15-30%	20	Autosom-dominant
Ankirin	30-60%	54	Dominant, nadir halda resessiv
Protein3	20-30%	52	Autosom-resessiv,bəzən autosom-dominant
Protein4.2	5%	8	Autosom-resessiv

Molekulyar quruluşundan asılı olmayaraq bütün xəstə­lərdə eritositlər şar for­ma­sın­­da olur və ölçüləri kiçilir (mikro­sfe­rositoz). Hüceyrələr membranın bir hissəsini itirirlər, bu isə onların ve­zi­kul­ya­si­ya­sı­na səbəb olur. Yəni mem­branın səthində qa­bar­cıq­lar əmələ gəlir.

Sferositlərin səthi ki­çi­lir, sitoplazması bərkiyir və membranın elastikliyi po­zul­du­­ğu ücün onların deformasiya qabiliyyəti də zəifləyir. Bu hüceyrələr dalaq si­nus­la­rın­­­dan ke­çər­kən parçalanırlar. Membran defekti hüceyrələrdə Na ion­ları və suyun top­­­­­lan­ma­sı­na səbəb olur və onlar sferik forma alırlar.

Eritrositlərin yaşama müddəti 12-14 günə qədər qısalır və kompensator ola­raq sü­­­mük iliyinin qırmızı şaxəsi öz funk­siyasını artırmalı olur.

Dalaqda eritrositlərin parçalanmasının səbəbi dalağın özünə­məxsus qan döv­ra­­nına malik olmasıdır. Dalaq arteri­yasına daxil olan qan o dəqiqə trabekulyar ar­te­ri­ya­la­­­­ra pay­lanır. Trablekulalardan keçən qan sonra mərkəzi arteriya vasitəsi ilə əvvəlcə ağ pul­pa­ya, sonra qırmızı pulpaya keçir. Qırmızı pulpa sinuslardan ibarətdir. Sinuslar ara­­­­sında isə dalaq bağları yerləşib. Sinuslar arası sahə və dalaq bağları re­ti­­kul­­yar lif­l­ər­­lə kəsişir. Burada isə makrofaqlar yerləşir. Eritrositlər sinuslara qayıtmaq üçün si­nus­­­lar­ara­sı sahədən keçməli olurlar və onların de­­­formasiya qabiliyyəti zəiflədiyi ücünhəddən artıq dar sahələrdən keçərkən dalaq bağlarında ilişib qalır, mak­ro­faqlar tə­­­­­rəfindən parçalanırlar.

Klinika. İrsi sferositozda eritrositlərin hüceyrədaxili parçalanması-he­mo­li­zi baş ve­rir. Bu isə sarılıq, dalağın böyü­məsi, müxtəlif dərəcəli anemiya, öd da­şı xəs­təliyinə me­yilli­lik, eritrositlərin morfoloji dəyişikliyi, retikulositoz əla­mət­lə­ri ilə özünü gös­tə­rir. Xəstəlik yüngül, orta, ağır və ağır formada gedir.

Yüngül formada klinik əlamətlər yeniyetməlik, yaxud yuxarı yaş dövr­lə­rin­də özü­­nü bi­ru­­zə verir. Bəzən xəstəlik giz­li keçir və təsadüfən aşkar olunur. Sferositozun ağır for­ma­sında isəklinik əlamətlər uşaq yaşlarından başlayır. Skeletdə, xüsusən baş be­­­yində deformasiya yaranır. Xəstələr üçün qül­lə­va­­ri kəllə, mikroftalmiya, yuxarı da­ma­­ğın yüksək yerləş­məsi, dişlərin quruluşunda də­­yişikliklər, sindaktiliya, po­li­dak­ti­li­ya, gözün qüzehli qişasının heteroxromiyası, otoskleroz xarakterdir.

Xəstəliyin əsas əlamətlərindən biri sklera, dəri və görü­nən selikli qişaların sa­ral­ma­­­sıdır. Xəstələrdə digər klinik əla­mət­lər, anemiya, intoksikasiya və s. mü­şa­hi­­də edil­­­məyə bilər. Belə xəstələr üçün “onlar xəstə yox, daha çox sa­rı­dır­lar” deyilir.

Uzun müddət anemiyanın olmaması sümük iliyinin kom­pen­sator olaraq gər­gin iş­­­ləməsi ilə izah olunur. Belə kom­pen­sator gedişat xəstələrin 25%-də müşahidə edi­lir. Sa­­rı­lıq bəzən müxtəlif faktorların məs. hamiləlik, soyuqlama, in­fek­siya, fi­zi­ki gər­gin­lik, emosional stressin təsirindən yaranır. Xəstələrin təxminən ya­rı­sın­da öd daşı xəs­tə­liyi olur. Qanyaranma sisteminin kompensator funksiyasının azal­ması anemiya, ane­­mik sindromların yaranmasına səbəb olur. Bəzən öd daşı xəstəliyi kəskinləşərək tut­­maşəkilli ağrılarla, mexa­niki sarılıqla müşahidə edilir.

Müayinə zamanı splenomeqaliya aşkar edilir. Dalaq bərk və ağrısız olur. Ey­ni za­­­manda hepatomeqaliya, öd kisəsi bo­yun­ca ağrılar sferositoz üçün xarak­ter­dir. Bə­zən xəs­tələrdə to­puq nahiyəsində trofik xoralar yaranır. Ane­mi­ya­dan başqa xəs­tə­lər­də fi­­ziki inkişafdan qalma, fiziki yüklənməyə tolerant­lığın azalması, hemolitik və hi­po­­plas­tik kriz olur. He­mo­lizin ağırlıq dərəcəsi sirkulyasiyada olan mik­ro­sfe­­­rositlərin ümumi sayından asılıdır.

Hemolitik krizlərə müxtəlif tezlikdə rast gəlinir. Bəzi xəstələrdə bütün öm­rü boyu müşahidə edilmir, digərlərində isə hər il təkrarlana bilər. Krizlər çox za­man in­fek­­si­ya­dan son­ra başlayır. Xəstələrdə zəiflik, üşütmə-titrətmə, sarılıq, qa­­­­rın­­da, sol qa­bırğaaltı və qaraciyər nahiyəsində ağrı, ürək­bu­lanma, qusma, iştahasızlıq, stulun tez­ləşməsi, baş ağrıları, baş­gi­cəl­lənmə, qıcolma əlamətləri, dəri və selikli qişaların ava­­zıması, sarılıq, taxikardiya, hərarətin artması, tünd sidik, hepatosp­lenomeqaliya (pe­risplenit) olur. Qanda retikulositoz, leykositoz (sola meyillilik), EÇS-in artması mü­şahidə edilir. Klinika infeksion hepatiti və digər infeksion-ilhihabi proses­ləri xa­­tır­la­dır.

Mikrosferositozun qorxulu agırlaşmalarından biri də qı­sa müddətli hi­po­plas­tik krizlərin yaranmasıdır. Hipoplastik krizlərin səbəbi mikroelement və vi­ta­min­lə­rin defisitidir. Bə­zən parvoviruslar da hipoplastik kriz yaradırlar. Kriz virusun tə­si­rin­dən sü­mük iliyindəki eritroid hüceyrələrin tükənməsi nəticəsində baş verir.Əvə­zində isə qi­qant pro­nor­mo­­blastlar əmə­lə gəlir. Hipoplastik krizlər 7-15 gün da­vam edir və təcili müa­­licəyə ehtiyacı var.

Diaqnoz eritrositlərin xarakter morfoloji dəyişikliyinə əsas­­la­nır. Müa­yi­nə za­ma­nı eritrositlərin mikrositozu,şar for­ma­sında olması, mərkəzində işıqlı dai­­rənin ol­ma­ma­sı diqqəti cəlb edir. Eritrositlərin diametri 5,8-6,4 mkm arasında olur. Erit­ro­sit­lə­rin orta həc­­mi (MCV) norma həddində olur, amma qalınlıq 2,5-3 mkm-ə qə­dər artır (nor­ma 1,9-2,1 mkm). Erit­­­ro­sit­lərin diameti və qalınlığı arasında nisbət normada 3,4-3,9-dur (speriklik in­dek­si). İr­si sferositozda isə bu göstərici azalır. Eritrositlərin he­moq­lobinlə doyma göstəriciləri (rəng gös­təricisi, MCH, MCHC) və zərdabda dəmirin sə­viyyəsi normal olur. Lakin uzun müddətli hemoliz nə­ti­­cəsində də­mir defisitli və­ziy­yət yaranarsa, bu göstəricilər dəyişir, MCHC ar­tır. He­mo­­li­tik kriz za­manı kom­pen­sa­tor olaraq periferik qanda retikulositlərin sayı 50-60%-ə qə­dər artır, hi­­poplastik kriz­də isə retikulositlər olmur.

Trombosit və leykositlərin miqdarı norma həddində olur. Hemolitik kriz za­manı neytrofil leykositoz, aplastik kriz zamanı isə hemoqlobin, eritrosit və retikulositlərin miq­­darı azalır. Hemolitik xüsusən hipoplastik krizdən sonra anemiya ya­ra­nır. He­moq­lobin 20-30q/l -ə qədər azalir.

Sümük iliyində eritropoez kompensator olaraq sürət­lənir. Digər hemolitik ane­miyalarda olduğu kimi mikrosfero­sitozda leykosit-eritrosit nisbəti dəyişir. Normada bu göstərici 3:1 nis­bətindədir, lakin mikrosoferositozda 1:1 nisbətində olur.

Bilirubinin miqdarı xəstəliyin ağırlıq dərəcəsindən, müa­yinə dövründən ası­lıdır. Əgər kriz yoxdursa, bilirubin nor­mal hədlə 57-76 mmol/l arasında tə­rəd­düd edir. Si­dikdə bi­li­rubin aşkar olunmur. Lakin öd daşlarının obturasiyası za­ma­nı qan­­da bi­li­ru­binin səviyyəsi çox yüksəlir və eyni za­manda bilirubinuriya da olur.

Sidikdə urobilinin də miqdarı çoxala bilər. Bu qara ci­yə­rin funk­si­ya­sın­dan ası­lıdır. Normal qara ciyər plazmanı müəy­yən qədər urobilindən təmizləyir. Funk­si­yası dəyişdikdə bu prosesbir qədər pozulur. Kalda sterkobilin artır.

Eritrositlərin osmotik rezistentliyi azalır. Normada eritro­sitlərin hemolizi 0,45% NaCl məhlulunda başlayır. Mik­ro­sferositozda isə osmotik dözumlülük 0,65%-ə qədər aza­lır.Mikrosferositozda düz Kumbs reak­si­ya­sı mənfi olur. Müsbət olması diaq­nos­­tik səhv kimi qəbul edilməlidir. Lakin çox na­dir halda sferositar hemolitik ane­mi­­ya auto­im­mun hemo­litik anemiya ilə müştərək mü­şa­hidə edilir, bu zaman düz Kumbsreak­­­siyası müsbət ola bilər.

Hal-hazırda aşkar olunmuşdur ki, sferositozda aplastik kri­zin səbəbi par­­vo­vi­­­rus B 19-dur. O kiçik uşaqlarda infek­sion eritema, boyüklərdə isə yüksək hərarət, qus­ma, ət­­raflarda və üzdə səpkilər, poliartropatiya, qarında ağrılar ya­radır. Vi­rus erit­ro­blast­la­­rı 8-10 gün ərzində məhv edir, hemoqlobinin səviyyəsi aşağı dü­şür, erit­ro­sitlərin ya­şa­ma mü­d­­dəti qısalır. Retikulositlər kəskin, trombosit və ley­ko­sitlər isə zə­if azalır. Bilirubin aşa­­­ğı düşür. Sümük iliyində eritrokariositlər ya olmur, ya da çox aza­lır. Eritropoezin ol­­­maması nəticəsində zərdabda dəmirin miqdarı da artır.

Diaqnoz. Mikrosferositozda diaqnozun təyini aşağıdakı əla­mətlərə əsas­lan­ma­lı­dır.

1) Klinik triada-hemolitik sarılıq, splenomeqaliya, ane­miya (normoxrom).

2) Hematoloji triada-retikulositoz, mikrosfero-sitoz, erit­rositlərdə osmotik re­zis­­tentliyin azalması.

Bundan başqagenetik stiqmalar, sümük iliyinin hiper­plaziyası, qanda dəmirin art­­ması, eritrositlərin yaşama müd­dətinin qısalması, splenektomiyanın effektliyi də diaq­­nostik baxımdan əhəmiyyətlidir.