Anemiyalar

Hemoqlobinopatiyalar
Hemoqlobinopatiyalar irsi hemolitik anemiyalar qrupu olub hemoqlobinin quruluşunun pozulması-qlobin zəncirində amin turşuların ardıcıllığının dəyişməsi (keyfiyyət hemoqlo­bi­nopatiyası), yaxud qlobin zəncirinin quruluşunu dəyişmə­dən sintezinin azalması (kəmiyyət hemoqlobinopatiyası) ilə şərtlənir.

Hemoqlobin sintezi eritropoezin sələf hüceyrələri-eritropoetinə həssas hü­cey­rə­lər tərəfindən başlayır. Hemoq­lobin heterodimer tetramer olub, tərkibində 4 molekul də­mir tərkibli hem və 2 cüt qlobin zəncirindən ibarət zülali hissə var. He­moq­­lo­bin zən­­ciri böyük insanlarda əsasən α və β zəncirindən ibarətdir. Müəyyən miq­darda isə γ və δ zənciri də var. Normada insanlarda 3 tip hemoqlobin sintez olu­nur. HbA α və β zəncirindən (α2β2) ibarətdir. HbF və HbA₂-də β zəncirini γ və ya δ əvəz edir. HbF α2γ2, HbA₂ α2δ2 zəncir­lərindən ibarətdir. Hər bir qlobin zən­ci­ri 11 və 16-cı xro­mo­som­da yerləşən genlərlə kodlaşdırılır. Hemoqlobin tet­ra­mer­lə­ri­nin həll olma qa­biliyyətini sax­lamaq ücün hemoqlobin zəncirlərinin nisbəti ba­lans­laş­dırılıb. Qlo­bin zən­ci­ri­nin hər han­sı birinin sintez olmaması və ya normadan artıq sintezi, eyni za­manda on­la­rın quruluşunda yaranan dəyişikliklər hemoqlobinin fi­ziki-kimyəvi xü­su­siy­yət­lə­ri­nin dəyişməsinə, eritrositlərin presipitasiyasına və zə­də­lən­məsinə səbəb olur. He­moq­lo­binopatiyanı yaradan səbəblərə əsasən xəstəliklər 4 qru­pa bölünürlər:

1.Qlobin zəncirində (daha cox β zəncirdə) amin turşu­ların digərləri ilə əvəz­lən­məsi (oraqvari-hüceyrəli anemiya və oraqvari-hüceyrəli anomaliya)

2.Qlobin zəncirlərindən birinin sintezinin pozulması-talassemiya

3.Müxtəlif zəncirlərin genlərinin qarışması nəticəsində qlobin zəncirin quruluşunun dəyişməsi-Lepore hemoqlobi­nopa­tiyası

4.Qlobin zəncirin uzunluğunun artması-Constant Spring hemoq­­lo­bino­pa­ti­ya­sı­.

Hemoqlobinopatiya ilə şərtlənən hemolitik anemiyalar daha çox Aralıq dənizi öl­kə­lərində, endemik malyariya zonalarında yayılıb. Hesab olunur ki, tərkibində pa­to­lo­ji he­moq­lobin olan eritrosit malyariya plazmodiumu tərəfindən praktiki olaraq zə­də­lən­­mir. Bu xüsusiyyətə görə hemoqlo­binopatiyalı insanların malyariya zonalarında sağ qalmaq, yaşamaq şansı daha çoxdur.

Hemoqlobinopatiyaların aşağıdakı variantlarına daha çox rast gəlinir.

1.Oraqvari-hüceyrəli anemiya

2.Talassemiya

3.Qeyri-stabil hemoqlobinlə şərtlənən hemolitik ane­miya

Bəzən talassemiya ilə oraqvari-hüceyrəli anemiya müştərək şəkildə olur.