Plean Náisiúnta na hÉireann maidir le Galair Neamhchoitianta 2014 –2018

Rinne Feidhmeannacht na Seirbhíse Sláinte struchtúr rialachais a bhunú agus a chur i bhfeidhm laistigh den Stiúrthóireacht Seirbhísí Comhtháite. Tá leathnú déanta ar chomhdhéanamh an ghrúpa rialachais sa chaoi go bhfuil péidiatraí comhairleach ann ag a bhfuil spéis ar leith i neamhoird meitibileacha ó bhroinn. Go dtí seo, áfach, níl aon ionadaí ann do na hothair. Tá an grúpa rialachais tar éis a aontú go mbreithneoidh siad togra chun leathnú a dhéanamh ar an gClár Náisiúnta Scagthástála Fola Naíonáin nuabheirthe le go mbeidh dhá neamhord breise ann ar dtús – easpa Dihidrigionáise CoA Aicile Meánslabhraí (MCAD) agus Aigéadúiré Glútarach cineál 1 (GA1). Tá moladh déanta gur ceart córas príomhtháscairí feidhmíochta a bheith ann agus tá próiseas tairisceana i gcomhair córas faisnéise saotharlainne scagthástála curtha i gcrích chun ceanglais an Choimisinéara Cosanta Sonraí a chomhlíonadh. Tá dul chun cinn á dhéanamh ar an obair leantach a bhaineann leis seo.

Níl aon chreat ag Éirinn faoi láthair maidir le roghanna agus beartais i ndáil le scagthástáil i leith galar neamhchoitianta, seachas an Clár Scagthástála Naíonáin nuabheirthe. Glactar leis i gcoitinne go mbeadh sé riachtanach, i dtaca le breithniú ar riochtaí sonracha a oireann do scagthástáil (i.e. riochtaí sonracha ag a bhfuil leitheadúlacht an-ard i measc phobal an Lucht Siúil in Éirinn), go gcomhlíonfaí critéir ghinearálta Wilson agus Jungner (1968) i leith scagthástála i.e. gur ceart gur fadhb thábhachtach sláinte an riocht lena mbaineann, gur ceart modh cóireála a bhfuil glacadh leis ar fáil agus gur ceart go mbeadh an chóireáil cost-éifeachtach.
I Moladh an 8 Meitheamh 2009 ón gComhairle Eorpach (CE) maidir le ‘Gníomhaíocht i réimse na ngalar neamhchoitianta’ (2009/C 15/02), moltar (i Mír 17d) go ndéanfaidh na Ballstáit saineolas náisiúnta faoi ghalair neamhchoitianta a bhailiú agus tacú le saineolas den sórt sin a chur le saineolas de chuid contrapháirtithe Eorpacha d’fhonn tacú le forbairt treoirlínte Eorpacha i ndáil le tástálacha fáthmheastóireachta nó le scagthástáil daonra agus, ag an am céanna, cinntí agus inniúlachtaí náisiúnta á n-urramú.
De bhun próisis tairisceana de chuid an CE, rinne An Ghníomhaireacht Feidhmiúcháin maidir le cúrsaí Sláinte agus an Tomhaltóir (EAHC) measúnú ar chleachtais scagthástála naíonáin nuabheirthe i leith galar neamhchoitianta i mBallstáit an AE agus é mar chuspóir acu forbairt a dhéanamh ar mhaitrís chinnteoireachta a bhféadfadh na Ballstáit í a úsáid chun dul chun cinn agus leathnú (nó crapadh) córasach a dhéanamh i ndáil lena gcuid sainorduithe maidir le scagthástáil naíonáin nuabheirthe. Foilsíodh an tuarascáil deiridh sa bhliain 2012 (Burgard et al, 2012). I measc na moltaí a rinneadh, áirítear (1) comhlacht rialachais AE a bhunú chun comhairle a thabhairt don luch déanta beartas náisiúnta; (2) scagthástáil naíonáin nuabheirthe (NBS) a thairiscint i gcás gach naíonáin sa Stát, ach scagthástáil uilechoiteann a bheith ann mar chéad rogha; (3) is ceart plean náisiúnta 5 bliana a bheith i bhfeidhm; (4) is ceart do chórais sláinte costais NBS a íoc; (5) is ceart próiseas eolasach a bheith i gceist leis seo; (6) is ceart an painéal náisiúnta NBS a leathnú de réir a chéile de réir cheanglais na mBallstát; (7) is ceart measúnú cláir a dhéanamh uair sa bhliain agus is ceart an measúnú sin a chur ar fáil go poiblí; agus (8) is ceart bunachair shonraí ina dtaifeadtar torthaí fadtéarma a chur ar bun.
D’iarr an CE ar Choiste Saineolaithe an Aontais Eorpaigh maidir le Galair Neamhchoitianta (EUCERD) breithniú a dhéanamh ar an tuarascáil sin de chuid na bliana 2012 agus ar thuarascáil Feidhmiúcháin (Vittozzi et al, 2012) agus a gcuid tograí a eisiúint le haghaidh na gcéad chéimeanna eile. Tá Tuairim eisithe ag EUCERD maidir le réimsí ionchasacha le haghaidh comhair Eorpaigh agus cuireadh an tuairim sin faoi bhráid Bhallstáit an AE, faoi bhráid an Choimisiúin Eorpaigh agus faoi bhráid aon tríú páirtithe lena mbaineann chun an t-ábhar a bhreithniú tuilleadh.
Buanna maidir leis an gClár Scagthástála Náisiúnta do Naíonáin Nuabheirthe

• 
  Déantar torthaí cliniciúla an Chláir Scagthástála Náisiúnta reatha do Naíonáin Nuabheirthe in Éirinn a iniúchadh go leanúnach agus is torthaí eiseamláireacha iad, rud a fhianaítear sna léirmheasanna piara idirnáisiúnta atá déanta.
  
• 
  Tá na seirbhísí saotharlainne creidiúnaithe ag CPA (An Ríocht Aontaithe) de réir chaighdeáin ISO 15189 agus glacann an tsaotharlann páirt i raon clár seachtrach deimhnithe cáilíochta, lena n-áirítear ERNDIM, UKNEQAS agus Region-4- Genetics Collaboration (Mayo Clinic, National Institutes of Health).
  
• 
  Déanann Stiúrthóir Cliniciúil an Chláir faireachán air agus tuairiscíonn an stiúrthóir sin do Ghrúpa Rialachais NNBSP.
  
• 
  Comhlíonann an clár a bhaineann leis na riochtaí atá ann faoi láthair na spriocanna i dtuarascáil EAHC 2011, mar shampla, a mbítear ag súil leis maidir le samplaí a sheachadadh, maidir leis an líon samplaí agus maidir leis an bhfad ama chun torthaí a chur ar fáil.
  

Laigí maidir leis an gClár Scagthástála Náisiúnta do Naíonáin Nuabheirthe

• 
  Is freagracht riachtanach sláinte poiblí í scagthástáil naíonán nuabheirthe ach níl aon sainordú ann ina leith sa dlí ná níl aon chreat cuí reachtaíochta ann ina leith in Éirinn.
  
• 
  Níl aon mheasúnú eacnamaíochta sláinte déanta maidir le scagthástáil naíonán nuabheirthe.
  
• 
  Tá easpa grúpaí ionadaíochta ann do na hothair, go háirithe i gcás naíonán nuabheirthe, agus tá easpa tuisceana ann i measc an phobail i ndáil leis na fiúntais agus na hiarmhairtí sláinte poiblí atá ann do dhaonra na hÉireann mar thoradh ar scagthástáil chuí naíonán nuabheirthe
  
• 
  Tá dúshlán suntasach le sárú ag an gClár Scagthástála Náisiúnta do Naíonáin Nuabheirthe mar gheall ar dhálaí deacra eacnamaíochta agus mar gheall ar chóras sláinte atá á athchóiriú agus á atheagrú.
  

4.1.3 Fáthmheastóireacht

Tá sé riachtanach go ndéanfaí galair neamhchoitianta a fháthmheas go tráthúil. Más rud é nach bhfuil fáthmheastóireacht chruinn ann, ní féidir le hothair ná le teaghlaigh rochtain a fháil ar chóireáil/theiripe éifeachtach ná ní féidir leo a riocht a bhainistiú go héifeachtach.

Ós rud é gur bhunús géiniteach iad thart ar 80% de ghalair neamhchoitianta, tá ról fíorthábhachtach ag seirbhísí géiniteacha i ndáil le fáthmheastóireacht. Is cabhair iad maidir le soiléire a chur ar fáil do na hothair agus do na teaghlaigh lena mbaineann, chomh maith le dúshraith a sholáthar chun forbairt a dhéanamh ar bheartais chúraim sláinte, chun seirbhísí a phleanáil agus chun acmhainní a leithroinnt laistigh de na córais sláinte agus cúraim shóisialta. Is fíor sin freisin maidir le rochtain ar thástálacha cuí fáthmheastóireachta i leith galar neamhchoitianta de bhunús neamhghéiniteach i gcás tástálacha den sórt sin a bheith ann.

POINTÍ MÓRTHÁBHACHTACHA ÓN bPRÓISEAS COMHAIRLIÚCHÁIN Fáthmheastóireacht Ba é a bhí san ábhar imní ba mhinice a tháinig chun cinn i measc na bhfreagróirí ná moilleanna i ndáil le fáthmheastóireacht. Mheas thart ar an tríú cuid go raibh cáilíocht na fáthmheastóireachta 'lag' nó 'an-lag', rud atá ina chúis le saincheisteanna d'othair agus dá soláthróirí cúraim sláinte. I measc na n-ábhar imní eile, áirítear easpa spéise i siomptóim galar neamhchoitianta agus an modh tútach nó aineolach ina gcuireann cliniceoirí an fháthmheastóireacht in iúl. Leibhéal íseal tuisceana go luathaítear an fháthmheastóireachta má thaistealaíonn daoine chuig lárionaid speisialtóireachta thar lear. Tá tacaíocht do Dhochtúirí Teaghlaigh maidir le tarchur cuí, chomh maith le rochtain níos fearr ar sheirbhísí speisialtóireachta fáthmheastóireachta, ag teastáil. Measadh tábhacht a bheith le feabhas a chur ar fháthmheastóireacht galar neamhchoitianta agus go raibh gá le tuilleadh ama, díchill agus scileanna cliniciúla le linn don chliniceoir stair a othair a thiomsú agus scrúdú fisiciúil a dhéanamh, seachas tástáil i ndiaidh tástála a dhéanamh. Tugadh suntas don easpa córais chun mí-fháthmheastóireacht a thaifeadadh agus a anailísiú agus chun cúiteamh a thabhairt d’othair ina leith sin.