-Hiperamoniemia apare in puseele evolutive. -Hiperamoniemia apare in puseele evolutive. -Ureea sanguina este scazuta. -Aminoaciduria intereseaza lizina, arginina si ornitina, nivelurile sanguine ale acestora fiin scazute, iar clearance-ul renal crescut. Incarcarea orala cu acesti aminoacizi evidentiaza reducerea absorbtiei lor intestinale. -Probele de incarcare proteica produc tulburari digestive si amplifica amoniemie(cu uree sanguina scazuta), ca de altfel si incarcarea cu lizina, in timp ce administrarea de arginina si ornitina previne aparitia anomaliilor si normalizeaza productia de uree.- Explorarea functionala hepatica evidentiaza cresterea transaminazelor si lactatdehidrogenazelor, element ce distinge aceasta anomalie de hiper-dibazic-aciduria fara hiperamoniemie.
2: Anomaliile metabolismului ornitinei: 2: Anomaliile metabolismului ornitinei: a) Hiperornitinemia de tip 1: -deficitul enzimatic pare a interesa sistemul de transport intramitocondrial al ornitinei.Clinic, debutul este neonatal, tabloul asociind crize de agitatie alternand cu perioadele subcomatoase, convulsii mioclonice, accese de ataxie. In evolutie se constituie un retard psihomotor sever. Ornitina si amoniacul sunt crescute in sange. In urina se elimina homocitrulina(ornitina lipseste). Incarcarea proteica declanseaza anomaliile clinicobiologice, iar intreruperea aportului amelioreaza tabloul clinic si normalizeaza perturbarile metabolice. Proba de incarcare cu ornitina evidentiaza o ornitinemie anormal crescuta si prelungita. Aportul suplimentar de ornitina si arginina, diminua amoniamia si creste homocitrulinuria.
3: Anomaliile metabolismului aminoacizilor ramificati: 3: Anomaliile metabolismului aminoacizilor ramificati: -Dintre acestea, acidemia propionica, acidemia metilmalonica si deficitul de meta-ceto-tiolaza, se insotesc de hiperamoniemie. In toate cazurile, se realizeaza o hiperglicemie cu cetoacidoza.
MIJLOACELE DE TRATAMENT IN ANOMALIILE ENZIMATICE ALE CICLULUI UREEI -Obiectivul principal al tratamentului il constituie minimalizarea hiperamoniemiei. -In formele neonatale cu tablou clinic grav sau in puseele acute din formele cu evolutie mai lunga pot fi necesare alaturi de intreruperea aportului proteic, mijloace de epurare(dializa peritoneala, exsanguinotransfuzie). -Ca terapie de durata se indica reducerea aportului proteic la 1,5g/kg/zi(la sugar si copil) administrat in mese mici, repetate.- In formele cu argininemie redusa, adaosul de arginina se dovedeste util. In unele cazuri, in locul simplei restrictii proteice, au fost utilizate regimuri sintetice realizate prin amestecul de aminoacizi special alesi si in proportii prestabilite.
- Reducerea absorbtiei intestinale de amoniac beneficiaza de antibiotice orale cu spectru larg(ex: neomicina) si lactuloza(acidifierea mediului intestinal diminua absorbtia). - Reducerea absorbtiei intestinale de amoniac beneficiaza de antibiotice orale cu spectru larg(ex: neomicina) si lactuloza(acidifierea mediului intestinal diminua absorbtia). -Infectiile intercurente necesita tratament energetic, ele constituind stari hipercatabolice de natura sa declanseze aparitia acuta a manifestarilor clinico-biologice.- Indiferent de mijloacele utilizate, cu unele exceptii, retardul psihic nu poate fi prevenit.
A: DEFICITUL EREDITAR DE GALACTOKINAZA: A: DEFICITUL EREDITAR DE GALACTOKINAZA: -Boala se transmite autosomal recesiv(ambele sexe pot fi afectate). -Deficitul enzimatic(evidentiabil in hematii, fibroblasti cutanati in cultura, celule amniotice) se situeaza la nivelul primei etape metabolice de degradare a galactozei antrenand acumularea de galactoza si galactilol(spre deosebire de deficitul de galactozo-1-O-uridil-transferaza, care conduce la acumularea-in galactozemia congenitala-de galactozo-1-fosfat). - Clinic, manifestarea majora consta in aparitia cataractei bilaterale uneori inca din perioada neonatala. Spre deosebire de galactozemia congenitala, afectarea hepatica, tubulopatia si oligofrenia lipsesc.
-Cataracta este legata de acumularea de galactilol in cristalin si intrucat ea constituie primul si uneori unicul semn al bolii, diagnosticul deseori intarzie pana in momentul in care aceasta devine evidenta si atrage clinic atentia. -Cataracta este legata de acumularea de galactilol in cristalin si intrucat ea constituie primul si uneori unicul semn al bolii, diagnosticul deseori intarzie pana in momentul in care aceasta devine evidenta si atrage clinic atentia.- Examenul cu lampa cu fanta evidentiaza prezenta opacitatilor circumscrise spre polul posterior al cristalinului.- Examenele sistematice de depistare a bolii, demonstreaza insa faptul ca debutul se situeaza in primele saptamani sau luni de viata. In rare cazuri s-au observat semne de hipertensiune intracraniana.
Dostları ilə paylaş: |
