Anemiyalar

İrsi elliptositoz və piropoykilositoz
İrsi elliptositoz və ya ovalositoz eritrositlərin membran zülalların quruluşunun pozulması səbəbindən yaranan və autosom-dominant yolla irsə verilən xəs­tə­lik­dir. Xəs­­təlik bə­zən klinik əlamətlərsiz, bəzən isə eritrositlərin hüceyrə daxili par­ca­lan­ma­sı nə­ticəsində yaranan anemiya ilə müşahidə olunur.

İrsi elliptositoz haqqında ilk dəfə 1904-cü ildə Amerika fizioloqu Dresbach mə­lumat vermişdir. Praktik məşğələ za­ma­nı bir tələbə öz qanında eritrositlərin for­ma­sının dəyiş­diyinin müşahidə edir. Bir müddət sonra tələbə vəfat edir və alimlər hesab edir­­­lər ki, elliptositoz hər hansı bir ağır xəstəliyin nəticəsi olub.

Oval və ya ellipsə bənzər eritrositlər sağlam insanlarda 10%-ə qədər norma hesab edilir.

İrsi elliptositoz gendaşıyıcılarında oval eritrositlər 25-75% olur. Elliptositoz ge­nin populyasiyada tezliyi 0,02-0,04%-dir. Bütün irq və etnik qruplarda rast gə­li­nir. Af­­­ri­ka­da əha­linin 1%-də elliptositoz aşkar olunub. Yeni Qvi­ne­ya­­­­da, So­lo­mon adalarında geniş yayılmışdır.

Müasir müayinələrə əsasən müəyyən edilmişdir ki, elliptositozda molekulyar də­yi­­şikliklər sferositozdakı kimidir. α spektirinin quruluşunda 30 mutasiya haqqında mə­­­­lu­mat veril­mişdir. Daha cox LELY mutasiyasına rast gəlinir (20-30%). Həm ho­mo­zi­qot həm də he­­­teroziqot daşıyıcılarda xəs­tə­lik yüngül ke­çir.

β spektirində 20 müxtəlif mutasiya aşkar olunub. Xəs­tə­lik simptomsuz, yüngül və ağır gedişatlı ola bilər. 4.1 zülal fraksiyasında 7, qlükoforin C fraksiyasında isə 2 mu­­­­ta­­siya aşkar olunub. α spektirinlə β spektirinin birləşmə nahiyə­sin­dəki amin tur­şu­­ların mutasiyasında xəstəlik daha ağır keçir.

Molekulyar dəyişikliklər zamanı membranın stabilliyi azalır, sitoskletdə də­yi­şik­lik­­lər yaranır, eritositlərin deforma­siya qabiliyyəti pozulur. Elliptositlər də sfe­ro­sitlər ki­mi dalaqda parçalanırlar.

Klinika. Xəstəlik bəzən simptomsuz, bəzən də agır klinik gedişatla müşahidə edilir. Xəstəliyin simptomsuz for­ma­sında periferik qanda oval eritrositlərin sə­viy­yə­si 30%-dən çox olur. Əgər hemoliz yoxdursa, retikulositlərin miq­­darı norma həd­din­də olur.

Elliptositoz zamanı eritroblast və normositlərin forması dəyişmir. Qeyri-düz bili­ru­­binin və retikulositlərin miqdarı hemo­lizin ağırlıq dərəcəsindən asılı olur. He­mo­liz in­­feksiya, hami­ləlik və başqa faktorlar tərəfindən yarana bilər. Xəstə­li­yin ağır for­ma­sın­­da sümüklərdə dəyişikliklər, topuq nahiyyə­sində xora əmələ gəlir. Hemoliz əla­­mətləri yoxdursa, osmotik rezistentlik norma həddində olur. Eritrositlərin sek­ves­tra­­siyası dalaqda getdiyi ücün dalaq böyüyür. Bəzən qara ciyər də böyüyür, öd daşı ya­­ranır.

Qanın morfologiyası çox müxtəlifdir. Qanda ovalosit və mikrosferositlər olur, ani­­­zositoz, xüsusən poykilositoz müşa­hidə edilir. Perferik qanda eritrositlərin fraq­ment­­­­ləri, bazofil punktasiyası, eritrokariositlər aşkar edilir. Bəzən xəstəlik yeni­do­ğul­muş­­­larda daha agır keçir. Yaş artdıqca isə gedişatı yüngülləşə bilər.