Las Glucogenosis en España: Situación Actual y Guías Informativas



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Miocardiopatía hipertrófica. Desde el nacimiento. Normalmente sigue un
patrón obstructivo progresivo que provoca el fallo cardiaco antes de los ocho
meses de vida [ 15]. Existe sin embargo una forma no clásica de la variedad in-
fantil, caracterizada por una hipertrofia del corazón no obstructiva que puede
degenerar en miocardiopatía dilatada [16] [17]. En esta última forma la espe-
ranza de vida es mayor si se proporciona respiración asistida al paciente.

  • Sudoración profusa, principalmente en manos y pies. Desde el nacimiento.

  • Leve cianosis. Desde las primeras semanas de vida.

  • Hepatomegalia moderada. Puede presentarse desde el primer mes de vida.

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Las Glucogenosis en España


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